Les intervenants des Rencontres Innovation & Galien

Nous aurons le plaisir d'accueillir aux Rencontres Innovation & Galien notamment :

Pr Jean-Louis Mandel

Président de la Fondation maladies rares, Pr honoraire au collège de France, chaire de génétique humaine

Animation des talks scientifiques sur les maladies rares
Introduction : Génome et médecine prédictive : la médecine de demain…

La Fondation maladies rares est une fondation de coopération scientifique, créée en 2012 dans le cadre du 2e Plan National Maladies Rares, de la volonté conjointe de 5 membres fondateurs : l’AFM-Téléthon, l’Alliance Maladies Rares, l’Inserm, la Conférence des Directeurs Généraux de Centres Hospitaliers Universitaires et la Conférence des Présidents d’Université.

Elle porte une mission d’intérêt général : accélérer la recherche sur toutes les maladies rares avec trois objectifs : identifier la cause des maladies rares et aider au diagnostic, aider au développement de nouveaux traitements, et rompre l’isolement des personnes malades et de leur famille.

Pour répondre à cette mission, la Fondation soutient et finance des projets de recherche académique dans les domaines de la biologie, de la chimie et des sciences humaines et sociales, et elle œuvre à rapprocher les laboratoires des industries pharmaceutiques, de façon à favoriser le développement de médicaments pour ces maladies trop souvent peu ou pas traitées.

En 5 années d'activité, La Fondation maladies rares a soutenu plus de 320 projets de recherche sur 975 dossiers soumis.
En 2017, 28 projets ont été retenus pour identifier les causes des maladies, 22 pour mieux comprendre la maladie et tester des des pistes thérapeutiques et 7 projets pour améliorer le quotidien des malades et de leur famille.

Fondation maladies rares
Plateforme Maladies rares
96 rue Didot
75014 Paris

http://fondation-maladiesrares.org
contact@fondation-maladiesrares.com

Dr Jocelyn Laporte

Génétique, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Université de Strasbourg – Myopathie congénitale

Myopathie congénitale : quels gènes impliqués pour quelles stratégies thérapeutiques ?

Les myopathies myotubulaires et centronucléaires sont des maladies musculaires rares et très sévères sans traitement spécifique. Plusieurs gènes sont impliqués. Grâce à une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires menant à ces maladies, plusieurs approches thérapeutiques ont été validées dans un contexte de laboratoire. Notamment, nous proposons le concept de thérapie croisée qui consiste à moduler le niveau d’un des gènes impliqués pour guérir les formes impliquant les autres gènes.

Après des études d’ingénieur, Laporte Jocelyn a obtenu son doctorat de science dans l’équipe du Pr Jean-Louis Mandel à Illkirch, lors duquel il a identifié le premier gène impliqué dans les myopathies myotubulaires et centronucléaires. Depuis, il coordonne l’équipe de Physiopathologie des maladies neuromusculaires à l’IGBMC et est co-fondateur de la start-up Dynacure impliquée dans la préparation d’essais cliniques dans ces maladies.

Pr Alain Fischer

Professeur au Collège de France, médecin à l’Hopital Necker Enfants Malades, Institut Imagine

Déficits génétiques héréditaires : bientôt la fin des bébés bulles ?

Nous connaissons aujourd’hui 400 maladies héréditaires du système immunitaire dont l’incidence globale est de l’ordre de 1/3000 . Elles provoquent infections, autoimmunité, inflammation, allergie et cancer. Leur connaissance contribue à mieux comprendre le fonctionnement du système immunitaire, à appréhender le mécanisme de maladies plus fréquentes et à l’élaboration de nouvelles thérapeutiques dont la thérapie génique qui permet aux enfants de « sortir de leur bulle » donc de vivre dans un environnement normal.

Alain Fischer est médecin, spécialiste en pédiatrie et en immunologie. Après un stage postdoctoral à University College, Londres, il a initié une activité indépendante de recherche dans une unité Inserm située à l’hôpital universitaire Necker Enfants Malades à Paris. Depuis 1991, il a été directeur de l’unité intitulée « développement normal et pathologique du système immunitaire ». Membre fondateur de l’Institut des maladies génétiques (Imagine) qu'il a dirigé de 2009 à 2016, localisé sur le même site. Alain Fischer a été professeur de pédiatrie à l’Université Paris Descartes. De 1996 à 2012 il dirigea le service d’immunologie et hématologie pédiatriques à l’hôpital Necker Enfants Malades. Alain Fischer est aujourd’hui professeur au Collège de France, titulaire de la chaire de médecine expérimentale. Les travaux d’Alain Fischer concernent les maladies génétiques du système immunitaire et leur traitement notamment par thérapie génique. Alain Fischer est membre de l’Académie des sciences et de l’Académie de médecine. Il a reçu le prix Jeantet, le grand prix de l’Inserm et le prix Japon.

Pr Emmanuel Jacquemin

Chef de service, Hépatologie et Transplantation Hépatique Pédiatriques, Centre de référence de maladies rares du foie de l’enfant, CHU Bicêtre, AP-HP

Maladie rare hépatique : une alternative à la transplantation ?

Les cholestases chroniques de l’enfant sont toutes des maladies rares, souvent d’origine génétique, qui représentent 80% des indications de transplantation hépatique. Mon groupe s’est intéressé aux mécanismes cellulaires et moléculaires impliqués dans la sécrétion de bile par l’hépatocyte. Cela a permis d’identifier les mécanismes responsables de certaines cholestases génétiques et de développer des traitements médicaux innovants (pharmacothérapie ciblée) qui peuvent ou pourront représenter une alternative à la transplantation hépatique.

PU-PH de Pédiatrie au CHU Bicêtre, Chef de service du service d’Hépatologie et de Transplantation Hépatique Pédiatriques, qui héberge plusieurs centres de référence de maladies rares du foie de l’enfant, le Professeur Jacquemin est responsable médical du programme de transplantation hépatique pédiatrique du CHU Bicêtre et dirige l’équipe « Cholestases génétiques » au sein de l’unité INSERM 1174. Il est à l’origine d’un partenariat avec le laboratoire CTRS pour le développement d’Orphacol®, acide cholique, dans le traitement de deux maladies génétiques hépatiques pédiatriques rares (AMM européenne obtenue en 2013). Le Professeur Jacquemin est lauréat de plusieurs prix nationaux et internationaux pour ses recherches sur les mécanismes et le traitement des maladies génétiques hépatiques (Prix de l’AASLD 1997 et 2012, Prix Galien France 2014, Prix Galien International 2016).

Pr Laurent Servais

Neuropédiatre et chef du service essais cliniques et base de données au sein de l’Institut de myologie de l’hôpital de La Pitié-Salpêtrière, AP-HP

Amyotrophie spinale… la thérapie génique pour envisager l’avenir

L’amyotrophie spinale de type 1 a longtemps été considéré comme une maladie mortelle et incurable. Néanmoins, au cours des dernières années, de nombreux développements cliniques (antisens, thérapie génique, modificateurs de l’épissage) ont permis de constater non seulement une survie prolongée chez lez les patients atteints et soignés, mais également des progrès moteurs significatifs et largement inattendus jusque-là. Quelle que soit l’approche utilisée, ces progrès sont d’autant plus remarquables que l’enfant est traité tôt, et idéalement avant les symptômes. La première étude pré-symptomatique, et un nombre croissant d’observation ont démontré la nécessité de la mise en place et de l’évaluation d’un screening néonatal de la maladie, instauré avec succès depuis maintenant 6 mois en Belgique francophone.

Laurent Servais est diplômé de l’Université de Louvain (Médecine), et de l’Université de Bruxelles (Pédiatrie, PhD en Neuroscience). Après sa formation initiale, il rejoint l’Hôpital Robert Debré pour un clinicat en neuropédiatrie, puis l’Institut de Myologie, à La Pitié Salpétrière, ou il se voit confier en 2011 la responsabilité des essais thérapeutiques, puis la conception, la mise en place et la direction de l’Institut I-Motion qui voit le jour en 2015. Aujourd’hui, I-Motion compte 24 salariés et réalise de nombreux essais dans le domaine des maladies neuromusculaires, ainsi qu’une recherche sur les mesures de suivi innovantes, et en particuliers, la technologie des centrales magnéto-inertielle et des objets connectés. Laurent Servais dirige également depuis 2013 le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaire, à Liège, Belgique, ou a été initié le premier programme européen de screening néonatal de l’amyotrophie spinale. Il a écrit et co-signé plus de 80 articles dans des revues telles le New England Journal of Medecine, Nature Communication, Lancet Neurology, et Neurology.

Dr Aurore Curie

Neuropédiatre, Hospices Civils de Lyon, Groupe de travail Évaluations Fonctionnelles, Filière DéfiScience

Trouble du neuro-développement : que promettent les essais cliniques ?
Les troubles du neurodéveloppement sont des pathologies fréquentes, et sévères qui entravent l’adaptation à l’environnement de l’enfant. De nombreux essais thérapeutiques sont en cours dans les troubles du spectre autistique et dans les troubles du développement intellectuel. De très nombreuses pistes thérapeutiques prometteuses ont émergé grâce aux travaux réalisés en préclinique sur les modèles animaux. Les premiers essais réalisés chez l’homme ont conduit à prendre conscience de la nécessité de développer des critères de jugement objectifs, adaptés, et d’utiliser des plans d’étude permettant de tenir compte de la trajectoire développementale de l’enfant et de l’effet placebo.
Aurore Curie est neuropédiatre et travaille dans le service de neuropédiatrie de l’Hôpital Femme Mère Enfants, Hospices Civils de Lyon, France et dans le centre de référence Déficience Intellectuelle de causes rares. Elle est également affiliée à l’Institut des Sciences Cognitives Marc Jeannerod (CNRS UMR 5304), où elle a contribué au développement de la plateforme « Cognitoscope ». Elle possède une solide expertise en génétique (notamment dans les déficiences intellectuelles liées à l’X) et en neurosciences (notamment en neuroimagerie, post-doctorat au Martinos Center, Harvard University, MIT, MGH, Boston, USA). Elle a décrit les profils cognitifs associés à de nombreux troubles du neurodéveloppement d’origine génétique. Elle a participé aux premiers essais thérapeutiques internationaux réalisés dans le syndrome de l’X fragile.

Nathalie Triclin-Conseil

Présidente de l'Alliance Maladies Rares

Association loi de 1901, créée le 24 février 2000 et reconnue d’utilité publique, l’Alliance Maladies Rares rassemble 210 associations de malades, représentant près de 2 000 maladies.
Porte-voix des 3 millions de malades en France, l’Alliance est, comme l’indique le préambule de ses statuts "une union respectueuse des identités et de l’autonomie de chacun de ses membres auxquels elle ne se substitue pas".
La mission première de l'Alliance est de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des pouvoirs publics et des professionnels de santé.
Elle suscite et développe toutes actions de recherche, d’entraide, d’information et de revendication concernant les maladies et handicaps rares.
Avec ses antennes régionales, l’Alliance est présente sur l’ensemble du territoire français et fait partie de la Plateforme Maladies Rares.

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